Shutterstock/H_Ko
Troje od 1.000 novorođenčadi ima gubitak sluha na jednom ili na oba uha, a kohlearni implantati nude nadu, u određenoj meri, za ovu decu.
Nedavno istraživanje pokazalo je da oblik genske terapije može uspešno vratiti sluh kod mališana i mladih odraslih rođenih sa kongenitalnom gluvoćom, piše The Conversation.
“Naše istraživanje se posebno fokusiralo na mališane i mlade odrasle rođene sa gluvoćom povezanom sa OTOF-om. Ovo stanje je uzrokovano mutacijama u OTOF genu koji proizvodi protein otoferlin – protein ključan za sluh“, objasnio je Maoli Duan, vanredni profesor i viši konsultant na Karolinska Institutet.
Protein prenosi slušne signale iz srednjeg uha u mozak. Kada je ovaj gen mutiran, taj prenos se prekida, što dovodi do dubokog gubitka sluha od rođenja.
Za razliku od drugih vrsta genetske gluvoće, ljudi sa OTOF mutacijama imaju zdrave slušne strukture u unutrašnjem uhu – problem je jednostavno u tome što jedan ključni gen ne funkcioniše ispravno.
Ovo ga čini idealnim kandidatom za gensku terapiju: ako možete da popravite neispravan gen, postojeće zdrave strukture bi trebalo da budu u stanju da obnove sluh.
U studiji je korišćen modifikovani virus kao sistem za isporuku kako bi preneo radnu kopiju OTOF gena direktno u slušne ćelije unutrašnjeg uha. Virus deluje kao molekularni kurir, isporučujući genetsku ispravku tačno tamo gde je potrebna.
Modifikovani virusi to rade tako što se prvo pričvrste za površinu ćelija, a zatim “ubede ćeliju da ih proguta cele”.
Kada se jednom nađu unutra, oni se “prevoze” prirodnim transportnim sistemom ćelije sve do njenog kontrolnog centra, do jedra. Tamo konačno oslobađaju genetska uputstva za otoferlin slušnim neuronima
Ali ključna pitanja su ostala o tome da li terapija može da deluje kod starijih pacijenata – i koja je starost optimalna za primanje lečenja.
Da bi odgovorili na ova pitanja, proširili su kliničko ispitivanje na pet bolnica, uključivši deset učesnika uzrasta od jedne do 24 godine. Svima je dijagnostikovana gluvoća povezana sa OTOF-om. Virusna terapija je ubrizgana u unutrašnje uho svakog učesnika.
Pažljivo su pratili bezbednost tokom 12 meseci studije putem pregleda uha i analiza krvi. Poboljšanja sluha su merena korišćenjem objektivnih testova odgovora moždanog stabla i bihejvioralnih procena sluha.
U testovima odgovora moždanog stabla, pacijenti su čuli brze kliktajuće zvuke ili kratke zvučne signale različitih visina, dok su senzori merili automatski električni odgovor mozga.
N1. info rs
